나와 가족의 일이 아닐것이라고 생각한 희귀병이 가끔 누군가에게 교통사고처럼 찾아오게 되는 경우가 있습니다. 우리 주변에서 알게모르게 많은 사람들이 그 고통속에 살고 있을 수 있기에 여러 희귀병에 대환 관심을 높이고 이에 대한 연구가 이루어질 수 있도록 권장해야합니다. 희귀병 중 하나인 낭포성섬유증(Cystic Fibrosis)은 유전적인 특성을 가지고 있으며 인생 전반에 걸쳐 심각한 증상을 초래하고 심한경우 생명을 위협할 수 있습니다. 이 글에서는 낭포성 섬유증의 정의, 유발 원인, 유전 확률, 증상, 치료법, 관리법 대해 자세히 살펴보겠습니다.
낭포성섬유증(Cystic Fibrosis) 정의
Cystic Fibrosis(낭종성 섬유증)는 유전적으로 전달되는 만성 질환으로, 주로 폐와 이자 등의 점막 생성에 문제를 유발하고 소화기 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 염증과 감염으로 인해 기관의 점진적인 손상을 초래할 수 있습니다. 낭종성 섬유증 전도체 조절(CFTR) 유전자의 변이로 인해 염증을 제어하고 체액의 수송을 조절하는 CFTR 단백질의 기능에 이상을 유발합니다. 이로인해 점점 더 분비물이 점차적으로 더 높은 농도로 갇히게 되고, 이로 인해 호흡기 및 소화기에 감염, 염증, 기관 손상을 유발할 수 있습니다.
낭포성섬유증(Cystic Fibrosis) 유발 원인
CFTR 유전자의 변이는 주로 백인들에게 발병하는 유전병으로 아동 및 청소년기에 증상이 시작되며 Cystic Fibrosis(CF)의 유전확률은 다음과 같이 구분됩니다.
양성 유전형(Carrier & Carrier)
양성 유전형 부모 양쪽이 모두 CFTR 유전자의 변이를 가지고 있는 경우, 자녀가 Cystic Fibrosis를 발병할 확률은 25%입니다. 이러한 경우 부모들은 CFTR 유전자의 변이를 가진 통상적인 증상이 없는 통상 캐리어입니다. 그러나 자녀에게는 CFTR 유전자의 변이를 상속할 수 있으며, 이로 인해 Cystic Fibrosis를 가질 가능성이 있습니다.
양성 및 음성 유전형(Carrier & Non-carrier)
한 부모는 CFTR 유전자의 변이를 가지고 있고, 다른 부모는 정상적인 CFTR 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀가 Cystic Fibrosis를 발병할 확률은 없지만, CFTR 유전자의 양성 변이를 가질 확률은 50%입니다. 이 경우, 양성 유전형 부모로부터 유전되는 유전자 변이의 유무는 자녀의 유전적 운명을 결정할 수 있습니다.
음성 유전형(Non-carrier & Non-carrier)
부모 양쪽이 모두 CFTR 유전자의 변이를 가지고 있지 않은 경우 자녀에게 CFTR 유전자의 변이가 전달되지 않으므로 자녀가 Cystic Fibrosis를 발병할 확률은 희박합니다.
낭포성섬유증(Cystic Fibrosis) 주요 증상
만성 기관 감염
낭포성섬유증 환자는 자주 폐에 세균이나 바이러스에 의한 감염을 겪습니다. 이는 호흡기 기관의 염증을 유발하여 호흡기 기능을 저하시키며 가래나 기침 등의 증상을 동반합니다.
호흡곤란
유전자의 변이로 인한 점진적인 폐 기능 손상으로 인해 분비물이 폐에서 쌓여서 기도를 막아 호흡을 어렵게 만듭니다. 또한 CFTR 단백질의 기능 이상으로 인해 염증이 발생하고 기관 감염이 빈번하게 일어나기 때문에 호흡기 기능이 저하되며 가래 및 기침 등의 증상이 나타납니다.
소화 문제
CFTR 유전자의 변이로 인해 소화 효소의 제대로 된 분비가 방해되고 소화 과정이 저하되는 결과로 발생합니다. 이로 인해 식사 후 소화가 원활하게 이루어지지 않고, 체중 감량과 영양 부족이 발생할 수 있습니다. 또한 소화 흡수가 감소하여 영양소의 흡수가 저하되어 영양 부족과 영양 결핍이 발생할 수 있습니다. 영양 흡수의 부족과 호흡에 따른 에너지 소비 증가로 인해 성장이 지연될 수 있으며 특히 소아기에 이러한 문제가 더욱 심각하게 나타날 수 있습니다.
염증 및 기관 손상
CFTR 유전자의 변이로 인해 염증의 조절이 어려워지고 기관 내 분비물의 이동이 저하되므로, 염증이 쉽게 발생하고 기관 손상이 발생할 수 있습니다. 특히 폐와 소화기관은 이러한 염증의 영향을 받아 기능이 저하되고 손상을 입을 수 있습니다. 이는 호흡곤란과 소화 문제 외에도 다른 심각한 합병증을 유발할 수 있으며, 이러한 이유로 염증 관리는 CF 환자의 관리에서 중요한 부분을 차지하게 됩니다.
낭포성섬유증(Cystic Fibrosis) 치료법 및 관리법
낭포성섬유증은 현재까지 완치할 수 없는 질환으로 최대한 감염의 위험을 줄이고 증상을 완화하며 점막을 얇게 하는 방법으로 치료가 이루어지고 있습니다. 적절한 치료와 관리를 통해 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것이 가능하며 다음과 같은 접근 방법이 포함됩니다.
폐 기능 관리
폐에 대한 감염을 예방하고 통제하기 위해 폐 기능 관리가 중요합니다. 필요한 경우 의료전문가에게 약을 처방받거나 가래를 제거하는 처방을 받고, 일상생활에서 폐활량을 점진적으로 늘릴 수 있도록 호흡기 운동을 올바른 방법으로 꾸준히 진행합니다.
약물 치료
CF 환자에게는 폐 기능을 유지하고 기관 감염을 예방하기 위해 산소 요법, 기관 확장제, 항생제, 면역 억제제 등의 약물이 처방될 수 있습니다.
영양 치료
소화 효소 보충제 및 고 칼로리 식사를 통해 영양 상태를 유지하고 체중 감량을 예방하는 것이 중요합니다. 일부 환자에게는 튜브 급여나 영양 보조치료가 필요할 수 있습니다.
운동
일상적인 운동은 폐 기능을 개선하고 기관 감염을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 각 환자의 상태에 따라 적절한 운동 계획을 개발하는 것이 중요합니다.
낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)은 심각한 유전적 질환으로 환자들과 그 가족들에게 많은 고통을 안겨왔습니다. 그러나 최근 의학의 발전으로 인해 이 질환을 다루는 방법과 치료법이 크게 발전하고 있습니다. 그럼에도 불구하고, 낭포성 섬유증의 완전한 치료법은 개발되지 않은 상태이며, 많은 환자들이 여전히 이 질환으로 고통받고 있습니다. 이러한 환자들에게 희망을 주고 삶의 질을 향상시키기 위해 더 많은 연구와 지원이 필요합니다. 또한, 우리는 희귀병에 대한 인식을 높이고, 이에 대한 연구가 활발히 이루어지도록 노력해야 합니다. 함께 지식을 나누고 연대하여, 희귀병 환자들에게 더 나은 미래를 제공할 수 있는 환경이 되어야합니다.
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